LA HABANA, Cuba.- En mayo de 2018, una de las doctoras del Hospital Pediátrico Universitario William Soler se acercó a Frida Laira Riverón, madre de Thiago, para comunicarle los resultados de los análisis de genética correspondientes al diagnóstico de su hijo: “Mamá, su niño tiene Síndrome de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), y es una enfermedad que no tiene cura. No coja lucha que, haga lo que haga, su hijo se va a morir”.
También en mayo de 2018 fue publicado el artículo “Distrofia Muscular de Duchenne. A propósito de un caso”, de la Dra. Luisa Marlen Viñet Espinosa, del Hospital Ortopédico Fructuoso Rodríguez para el Volumen 13 de la revista Panorama: Cuba y Salud, donde se describe el caso de un niño de nueve años, con cuadro clínico de Distrofia Muscular de Duchenne y cuya familia desconocía su carácter hereditario.
En dicho artículo se resume que la DMD, trastorno genético ligado al cromosoma X, es una de las distrofias musculares progresivas con carácter genético y degenerativo. Compromete de forma grave e irreversible la musculatura esquelética del organismo humano y afecta, principalmente, a niños de sexo masculino, presente en uno de cada 3.500 nacidos vivos y con una prevalencia de tres por cada 100.000 habitantes.
“Los síntomas de la DMD aparecen en la infancia antes de los cinco años de edad, con dificultades para correr, saltar y subir las escaleras, marcha miopática (anserina) con lordosis lumbar e hipertrofia de los músculos gastronemios. La debilidad muscular es simétrica y progresiva, comienza afectando a la cintura pélvica, posteriormente la musculatura axial, y finalmente la distal de los miembros, respetando la musculatura facial. Con el tiempo correr y saltar se hacen cada vez más difícil y los niños comienzan a usar las manos para levantarse del suelo (signo de Gowers); cuando el paciente ya no puede caminar empeora la pérdida de la fuerza muscular, confinado a una silla de ruedas aproximadamente a los 13 años de edad, con acortamiento del tendón de Aquiles, hipo o arreflexia osteotendinosa. A partir de este momento se desarrollan complicaciones respiratorias, el compromiso cardíaco y cognitivo (memoria de trabajo y disfunción ejecutiva) y se presentan disturbios gastrointestinales. La muerte en la DMD ocurre con frecuencia en la segunda o tercera década de la vida”, explica Viñet.
Antes de esa respuesta, Laira y Thiago (que entonces tenía tres años y ocho meses) pasaron por varios especialistas del William Soler: ortopedia, fisiatría, neurología y finalmente, genética, que es quien diagnostica la enfermedad. “Debido a que comenzó a tener una marcha inestable y con la punta de los pies, sufría caídas muy frecuentes, al parecer necesitaba realizar ciertas maniobras pues no tenía la fuerza para pararse de una vez”, comenta Laira.
La gestación de Thiago transcurrió de manera normal y en término en el Hospital Materno Infantil Dr. Ángel Arturo Aballí. Odalys Catillo, una de sus enfermeras de neonatología, asegura que no le fue detectada ninguna anomalía al momento de su nacimiento. “Aparentemente era un niño sano”.
No fue hasta septiembre de 2018 que Laira pudo entrevistarse con la entonces directora del Hospital William Soler. “De forma predispuesta porque nunca me quisieron atender. Entonces le comenzaron a preparar un ingreso al niño para la realización de un implante de células madres, cuyo encargado es el pediatra de terapia intensiva Alejandro Chong Padrón. Se mantuvo este implante por periodos de seis meses y duró hasta febrero de 2020, cuando cerraron todo por la pandemia de la COVID-19. Luego, cuando volvieron abrir, hasta la fecha no ha obtenido más atención médica”.
La patología de mi hijo no está siendo atendida
Laira, desde entonces, se ha presentado en varias ocasiones en la dirección del Hospital William Soler pidiendo un porqué de la falta de atención de su hijo. “Nunca he podido reunirme con la dirección, la última vez fue hace dos meses, que mi hijo estaba con dengue. Me dijeron que la patología de mi hijo no estaba siendo atendida debido a la situación por la que se encontraba pasando el país por el bloqueo, que no hay insumos médicos y el hospital estaba carente de personal”.
A partir de un estudio realizado por el Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas en 2021, se estima que la DMD en Cuba afecta a 376 por cada 100.000 habitantes. Existen pocos recursos para su estudio genético, lo cual impide la detección de los portadores asintomáticos, así como el consejo genético para evitar la descendencia afectada mediante el diagnóstico prenatal.
Laira comenta que en el estudio sobre el caso de Thiago, además de incorporar el tratamiento con células madres, este debería ir acompañado de vacunas reguladoras de la neutropenia, pues esta patología debilita el sistema inmunológico y el cuerpo tiene un déficit en la producción de glóbulos blancos. Asimismo, de fisioterapia, una dieta específica y una serie de vitaminoterapias a base de calcio, vitamina C y D3 carentes en el país y a precios elevados en el mercado informal.
“La piel la tiene delicada por lo que solo puede usar prendas que sean de tejido de algodón, pues se le crean úlceras por presión (escaras) debido a la posición en la que permanece, que es sentado en el sillón y cuando está en crisis acostado, a pesar de que él aún camina un poco dentro de la casa y en la escuela (Estudia en la escuela nacional para niños con discapacidad físico-motora Solidaridad con Panamá), pero las fatigas musculares hacen que se debilite cada vez más”.
Además de la DMD, Thiago fue diagnosticado con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad, para la cual le indicaron tomar otros medicamentos.
Laira es madre soltera. Por años no recibió ninguna ayuda del Estado
Laira es madre soltera de Thiago (actualmente de nueve años) y de una niña de tres años. Durante los primeros cuatro años de la enfermedad de Thiago, no recibieron ninguna ayuda del Estado. “Yo trabajaba, desde el 2015, en el Aeropuerto Internacional José Martí como Inspector frontera MININT. En enero del 2019, me llevaron a comisión y me dieron baja. Al quedar desempleada me presenté a Seguridad Social de mi municipio Arroyo Naranjo. Me dijeron que mi hijo no clasificaba para ayuda con su patología. En el 2021 presenté los papeles en el de Playa y ahí me aprobaron una ayuda de 3.500 pesos mensuales para mi hijo. He tratado de tener otros empleos, pero siempre duro tres o cuatro meses debido a la inestabilidad de tiempos por la salud de mi hijo y no me permiten seguir”.
“Yo solo como madre quiero la atención que lleva mi hijo, una buena alimentación, insumos médicos, atención médica, medicamentos para su tratamiento, no pretendo caer en una intervención política… Mi niño necesita una visa humanitaria”.
Así termina la publicación que, hace una semana, hiciera Frida Lira Riverón vía Facebook. Los llamados de ayuda y peticiones, tanto de donaciones, como de visas humanitarias para la tención médica de cubanos, cada vez se hacen más frecuentes en las redes sociales, en medio de la emergencia sanitaria que atraviesa el país.
“Lo único que pido para mi hijo es una visa humanitaria, donde pueda hacer su tratamiento, que pueda tener una atención médica sin limitación, y tener una mejor calidad de vida el tiempo que le quede junto a mí, pues un día más, es un día menos para él”.
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